En la provincia de Buenos Aires viven unas 900 mil personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Son enfermedades tan extrañas que los pacientes tardan hasta cinco años en conseguir un diagnóstico certero. El ministro de Salud provincial, Alejandro Collia, impulsará junto a la senadora provincial Nora De Lucía un proyecto para reglamentar la Ley 14.239 y crear centros de diagnóstico de enfermedades raras en cada una de las 12 regiones sanitarias bonaerenses.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora mañana, 29 de febrero, un día tan poco común en el calendario que existe una vez cada cuatro años. La fecha es significativa porque las enfermedades poco frecuentes aún son más extrañas: sólo 5 de cada diez mil habitantes del mundo padecen un tipo de estas afecciones.

"Las enfermedades raras tienen una incidencia del 6 por ciento en la población. Ese dato nos demuestra que en la provincia de Buenos Aires la padecerían unas 900 mil personas", afirmó el ministro Collia y destacó "lo más difícil es llegar al diagnóstico, a veces se tardan años, son enfermedades desconocidas con síntomas muy complejos de diagnosticar".

Por eso la creación de un Centro de Referencia de Diagnóstico, Atención Básica e Información para Enfermedades Raras (ER) en todas las regiones sanitarias es de vital importancia para la Provincia. "Ayudará a que las personas que recorren médicos y hospitales y no dan con un diagnóstico certero para sus hijos puedan acudir a estos centros, donde se los contendrá y atenderá por profesionales capacitados", explicó Collia.

El objetivo es que los centros de referencia se conviertan en promotores de estrategias y acciones de detección precoz de las enfermedades poco frecuentes. También se apunta a que funcionen como capacitadores de los profesionales de la región sobre estas patologías y que se conecten con organizaciones no o gubernamentales vinculadas a las ER para trabajar en conjunto en la difusión a la población.

"Vamos a presentar un proyecto de declaración en la Legislatura para reglamentar la ley 14.239 e implementar los centros de referencia de ER en cada una de las 12 regiones sanitarias", detalló la senadora provincial Nora De Lucía durante una reunión con el ministro Collia, donde acordaron los términos de la iniciativa.

Enfermedades raras

Este tipo de enfermedades se denominan de varias formas: raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. No existen estadísticas específicas ni registros de frecuencia a nivel nacional o provincial; y se consideran raras a aquellas enfermedades que implican muerte o de invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. En conjunto son entre 5 y 7 mil tipos de enfermedades: el 75 por ciento afecta a niños y el 30 por ciento mueren antes de los cinco años, muchas veces sin diagnóstico.

Además se sabe que el 65 por ciento de estas enfermedades son muy graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes. Y que por eso mismo es tan importante un diagnóstico temprano. Algunas de las ER comunes y frecuentes son Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Gaucher, Esclerosis Lateral Amiotrofica, fibrosis quistica, Esclerodermia.

Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles para las familias. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; el costo de los tratamientos, que se calcula en unos 200 mil dólares.

En la provincia de Buenos Aires los hospitales que más especializados para detectar y tratar estas enfermedades son El Cruce de Florencia Varela y el San Juan de Dios y el Sor María Ludovica de La Plata. En Argentina 3 millones de personas sufren algún tipo de ER.